图：通过增强现实技术实现沉浸式三维基因组可视化（来源/The Innovation）
近日，《中华检验医学杂志》刊登《新冠病毒核酸快速检测临床规范化应用专家共识》。通讯作者为李金明和王清涛。共识指出：临床上慢慢的出现向POCT发展的2019-nCoV核酸检测的新方法，尽管由于技术发展的限制，尚未达到上述理想的情况，但与常规新冠核酸检测的新方法相比，已具有检测速度和设备便携等方面的优点。
2021年8月9日，国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2021年全国实体肿瘤体细胞突变高通量测序大Panel检测室间质量评价预研项目结果。来自国内 12 个省（市、自治区）的共63个实验室参加了本次质评。在63份有效结果中，按照评分规则，无重复性错误的实验室占比25.4%（16/63），无假阴性结果实验室占比12.7%（8/63），无假阳性结果实验室占比61.9%（39/63），成绩合格的实验室为31家，通过率仅49.2%。
图：2021全国实体瘤大Panel检测室间质评成绩合格名单（上下滑动阅览）
2021年8月8日，广东省精准医学应用学会发布由广东省妇幼保健院提出和主编、相关单位共同起草的《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》团体标准征求意见稿。
2021年8月3日，国家药品监督管理局药品审评中心发布《抗肿瘤药首次人体试验扩展队列研究技术指导原则（征求意见稿）》。通知表示，抗肿瘤药是全世界创新药研发的热点，近年来抗肿瘤药的临床试验设计类型和方法不停地改进革新。为进一步规范抗肿瘤药首次人体试验扩展队列研究。
❖Nature子刊：ACMG发布携带者筛查实践资源，说明携带者筛查的临床实用性
当地时间2021年7月20日，ACMG在Nature子刊Genetics in Medicine上发布文章，在怀孕期间和孕前筛查常染色体隐性遗传和 X 连锁疾病的实践资源。说明携带者筛查帮助受检者考虑其生殖风险和生殖选择。同时，已发表的证据支持多种疾病携带者筛查的临床实用性。
日前，根据有关人员信息，由复旦大学和北京大学参与的罕见病SMA临床新药利司普兰的国际多中心研究成果取得重大突破，成果发表于新英格兰医学杂志，NMPA快速推进，利司普兰新药即将惠及我国SMA患儿。
2021年8月5日，Pillar Biosciences宣布旗下oncoReveal™ Dx肺癌结直肠癌基因检测试剂盒获得FDA上市批准。该产品是一种基于组织的 NGS 伴随诊断检测试剂盒，用于检测非小细胞肺癌和结肠直肠癌肿瘤DNA中的体细胞突变。
2021年8月2日，根据广东省药监局公布的《广东省医疗器械注册人制度试点批准产品名单》（截至2021-8-2），华为终端有限公司的腕部单导心电采集器获得医疗器械证。受托人包括歌尔股份有限公司和潍坊京为高科电子科技有限公司。
2021年7月11日，国家药品监督管理局官网显示，湖南思路迪生物医学科技有限公司的全自动封闭式基因测序文库制备仪ANDiS 500、ANDiS 520获得湖南省药品监督管理局的II类医疗器械注册证。
2021年8月6日，上海信致医药科技有限公司（信念医药全资子公司）自主研发的BBM-H901注射液（适用于预防血友病B成年男性患者出血的AAV基因治疗药物）获得国家药品监督管理局的药物临床试验批准，将真正开始启动注册临床试验。这是国内第一个获批进入注册临床试验的血友病AAV基因治疗药物，也是国内第一个全身给药的罕见病基因疗法。
2021年7月28日， 杭州 华得森 公司自主研发的循环上皮细胞分离仪（CytoSorter）获得NMPA批准的三类医疗器械注册证。根据NMPA官网说明：该产品基于微流控和免疫捕获技术，在临床上用于对来源于人外周血中的循环上皮源肿瘤细胞进行分离富集。该产品仅限与国家药品监督管理局批准的配套试剂盒配合使用，来实现其预期分离富集功能，单独使用无临床价值。
日前，根据外国媒体报道，软银收购了瑞士制药巨头罗氏 50 亿美元的股份。软银之所以被罗氏吸引，还在于其基因泰克子公司以及研究部门的负责人Aviv Regev。Regev是计算和系统生物学家。开创了单细胞RNA测序，并将机器学习算法应用于生物信息学分析。基因慧获悉，测序已成为罗氏的重点战略之一，包括收购Flatiron Health及其肿瘤云平台、肿瘤基因检验测试公司Foundation Medicine以及感染诊断公司GenMark Diagnostics等。
当地时间2021年8月13日，23andMe 在周五开市前进行了财报报告，要点如下：
在截至 6 月 30 日的三个月（2022财年第一季度）总收入为 5920 万美元，同比增长23%；
收入完全来自公司的消费者和研究服务业务。其中消费者服务收入占占比81%。研究服务收入大多数来源于该公司与GSK的四年药物发现合作协议，占比 19%；
本季度的研发费用从去年同期的 3440 万美元增长 28% 至 4420 万美元；
该公司在本季度结束时拥有 7.699 亿美元现金和 140 万美元受限现金；
当地时间2021年8月5日收盘后，因美纳公司（NASDQ：ILMN）宣布2021财年第二季度的财务业绩。据财报显示：
因美纳第二季度收入11.26亿美元，同比增长78%。2021年上半年收入总计22.19亿美元，同比增长49%；
在Q2中，测序平台收入为1.89亿美元，同比翻了一番；测序耗材收入为7.04 亿，同比增长82%；
CEO deSouza表示业务以临床应用为主导，包括肿瘤学和遗传疾病检测以及研究。桌面测序仪同比增长超过50%，Miseq销售额打破过去五年的最高纪录；
来自中国的收入为 1.32 亿美元，同比增长67%，低于美国（76%）以及欧洲、中东和非洲地区（90%）的增长率；
在纳斯达克的次日（8月6日）早盘交易中，Illumina 的股价下跌了 4%。
2021年8月3日，据PacBio官微报道，PacBio宣布收购了Circulomics，一家位于马里兰州的生物技术公司，Circulomics的核酸抽提技术能从几乎任何样本类型中获取高质量、高分子量DNA。这一些产品通常用在所有长读长测序应用场景，包括人类生物医学研究、植物和动物科学以及微生物学。
2021年8月2日，国家生物信息中心杨运桂团队和中国医学科学院医学生物学研究所彭小忠团队合作在Protein & Cell在线发表研究成果，通过对SARS-CoV-2感染的人和猴细胞进行了RNA测序和全基因组测序，排除了SARS-CoV-2病毒RNA基因组整合到宿主DNA基因组中的可能性。
近日，The Innovation刊出中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）研究员张治华的研究成果，即基于视觉投射设备（以微软的HoloLens眼镜为例）、二维屏幕显示终端（如平板电脑）和数据源，通过三维基因组增强现实可视化平台Delta.AR (，首次实现三维基因组数据与多组学数据的沉浸式可视化。
❖ 31个癌种2000余样本分析：免疫相关基因的CNV可能有助于免疫逃逸
近日，Nature子刊Scientific Report刊登张泽民团队与其合作者的研究成果，通过一系列分析 31 种不同肿瘤类型的 2834 个全基因组和 RNA 测序数据集，展示了泛癌种的免疫相关基因组图谱，发现免疫相关基因的选择性拷贝数变化可能有助于免疫逃逸，根据外显子区域和假基因的突变信息开发了每个肿瘤样本的免疫编辑历史索引，这对于依据相关特征进行肿瘤亚型分类具有参考价值。
2021年8月12日，据新闻媒体报道，中科碳元(深圳)生物科技有限公司(C-ATOM)完成由英诺天使基金领投，中科天使、常见投资、沸腾创投跟投的数千万元天使轮融资。2021年5月，中科碳元由中科院深圳先进技术研究院孵化成立，是国内首批专注于DNA数据存储的企业，创始人&首席科学家为戴俊彪研究员。基因慧获悉，戴俊彪2012年创立合成生物学公司青兰生物，后在2018年被华大基因收购。
2021年8月4日，贝瑞基因旗下肿瘤基因公司和瑞基因正式公开宣布完成B1轮融资。本轮融资由招商局资本领投，老股东启明创投、君联资本持续加持，中金启辰、易方达资本、福建创新投资、建发新兴投资等知名投资机构跟投。本轮交易由易凯资本担任财务顾问。 成立至今累计，和瑞基因获得国内一线亿元，是我国肿瘤早筛行业里融资体量最大的企业之一。
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